Retinopathia pigmentosa

In Folge  dieser Zerstörung passiert ein allmählicher Untergang der Lichtsinneszellen (Photorezeptoren) der Netzhaut des Auges. Das Absterben der Photorezeptoren beginnt meist zuerst mit den Stäbchen, die vom Rande des Gesichtsfelds hin zur Makula, dem Punkt des scharfen Sehens, absterben.

Wenn nicht-erbliche Erkrankungen Symptome der Retinopathia Pigmentosa zeigen, spricht man von Pseudo-Retinitis Pigmentosa. Der ursprüngliche Begriff Retinitis Pigmentosa würde einen entzündlichen Vorgang bezeichnen, da dies eigentlich nicht der Fall ist, wurde die Krankheit in Retinopathia Pigmentosa umbenannt. Die ursprüngliche Benennung wird allerdings immer noch und sogar häufiger verwendet als die neue Bezeichnung.

Weltweit sind etwa drei Millionen Menschen von einer der verschiedenen Formen der Retinopathia pigmentosa (auch Patermann-Syndrom genannt) betroffen. Die Erkrankung tritt meistens in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter mit den ersten Symptomen wie Nachtblindheit auf. Die Sehkraft lässt allmählich nach, die Sehbehinderung nimmt im Laufe von Jahrzehnten schleichend zu.

Mit der langsamen, aber unaufhaltsamen Verschlechterung ist meist auch eine starke psychische Belastung gegeben. Bei ca. der Hälfte aller RP-Patienten entwickelt sich im Erwachsenenalter eine Linsentrübung, der Graue Star.

Symptome

• Nachtblindheit
• schlechte Anpassung der Augen auf sich ändernde Lichtbedingungen
• Blendempfindlichkeit
• Einschränkung des Gesichtsfeldes besonders in der Peripherie, das zentrale Gesichtsfeld bleibt erhalten. („Röhrenblick“ oder „Tunnelblick“ oder „Schrotflinten-Gesichtsfeld“)
• Störung des Kontrastsehens
• Störung des Farbsehens
• Im Verlauf kommt es typischerweise erst zu Nachtblindheit, Visusabfall und dann zu einer langsamen Einschränkung des Gesichtsfeldes bis hin zu einem sich immer mehr verengenden Tunnelblick. Abhängig vom auslösenden Gendefekt kann der zeitliche Verlauf variieren. Nicht selten führt die Erkrankung zur Blindheit. Schon in einem früheren Stadium sind die Patienten wegen der Nachtblindheit und des Tunnelblicks auf Orientierungshilfen wie den Langstock angewiesen.

Ungefähr 25 % der betroffenen Patienten leiden an einer assoziierten Retinopathia pigmentosa. Bei der assoziierten RP weisen neben dem Auge auch andere Organe des Körpers Krankheitssymptome auf, man spricht von einem Syndrom. Dazu gehören vor allem Hörstörungen, Lähmungen und Gehstörungen, Herzrhythmusstörungen, Muskelschwäche, geistige Entwicklungsstörungen, u. a. Auch hier sind Gendefekte die Ursache.

Diagnose und Behandlung

Bereits in früher Kindheit kann eine Retinopathia Pigmentosa über ein Elektroretinogramm diagnostiziert werden. Der Augenarzt ist unbedingt zu konsultieren! Bei Syndromen geben die weiteren Symptome Hinweise auf die genaue Erkrankung (wie Hörstörungen oder Blutwerte).

Die Ermittlung des genauen Gendefekts ermöglicht erst eine DNA-Analyse. Es gibt derzeit keine Behandlung, die das Fortschreiten von Retinopathia Pigmentosa verhindert oder die Krankheit heilen kann. Stammzellentherapie und Gentechnik befinden sich noch im Forschungsstadium.